MLPA P184 JAG1
SÍNDROME DE ALAGILLE (ALGS) -´DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE JAG1. – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P184 JAG1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene JAG1 , que está associado à síndrome de Alagille (ALGS).
ALGS causa um amplo espectro de manifestações clínicas. Os traços são rostos característicos, com olhos profundos e testa e queixo proeminentes. Defeitos cardíacos são observados na maioria dos pacientes com ALGS. ALGS também é uma das principais formas de doença hepática crônica na infância. Outras anormalidades são observadas nos olhos, vértebras e rins. Defeitos no gene JAG1 no cromossomo 20 são a principal causa (94%) da ALGS. O distúrbio é herdado de maneira autossômica dominante. O SALSA MLPA Probemix P184-C4 JAG1 contém 39 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 454 nucleotídeos (nt). Isto inclui 28 sondas para o gene JAG1 , uma sonda para cada éxon do gene e duas sondas para o éxon 1 e 26. Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
