MLPA P186 PAX3-MITF-SOX10
DOENÇA DE VON HIPPEL-LINDAU (BVS) E PARA TESTES GENÉTICOS MOLECULARES DE FAMILIARES EM RISCO. DESTINA-SE A CONFIRMAR UMA CAUSA POTENCIAL E O DIAGNÓSTICO CLÍNICO – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P186 PAX3 MITF SOX10 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes PAX3 , MITF e SOX10 , que estão associados à Síndrome de Waardenburg (WS). Vários tipos de WS podem ser causados por lesões no gene MITF (WS2A), no gene PAX3 (WS1/WS3) ou no gene SOX10 (WS2E/WS4C). O MITF transativa o gene da tirosinase, uma enzima chave para a melanogênese, e está criticamente envolvido na diferenciação dos melanócitos. A ausência de melanócitos afeta a pigmentação da pele, cabelos e olhos, e a função auditiva da cóclea. Portanto, a hipopigmentação e a perda auditiva no WS2A são provavelmente resultados de uma anomalia na diferenciação dos melanócitos causada por lesões no MITF . O SALSA MLPA Probemix P186-C3 PAX3 MITF SOX10 contém 41 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 472 nucleotídeos (nt). Isto inclui 14 sondas para o gene PAX3 , duas sondas para todos os nove éxons do gene, exceto para o éxon 1 (uma sonda) e o éxon 2 (sem sonda), e 12 sondas para o gene MITF , uma sonda para cada um dos nove éxons exceto para o éxon 1 e quatro sondas adicionais para os éxons 1 e 2 da variante 1 da transcrição alternativa (NM_198159.3). Além disso, estão incluídas cinco sondas para o gene SOX10 , uma sonda para cada um dos quatro exões e duas sondas para o exón 4.