MLPA P188 22Q13

O SALSA MLPA Probemix P188 22q13 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nas regiões cromossômicas 22q12 e 22q13. Uma deleção parcial 22q13 está associada à Síndrome de Phelan-McDermid (síndrome de deleção 22q13.3). A síndrome de Phelan-McDermid (PHMDS; OMIM 606232) é caracterizada por grave atraso na linguagem expressiva e deficiência intelectual leve. A maioria dos pacientes apresenta hipotonia e crescimento normal a acelerado. PHMDS, causado por uma deleção de 22q13.3 que inclui pelo menos parte de SHANK3 ou uma variante patogênica em SHANK3 , é herdado de maneira autossômica dominante. O SALSA MLPA Probemix P188-C1 22q13 contém 46 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 30 sondas para a região cromossómica 22q13 e quatro sondas para a região cromossómica 22q12. Quatro das sondas 22q13 detectam sequências no gene SHANK3 . Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que detectam 12 localizações cromossômicas autossômicas diferentes.