O SALSA MLPA Probemix P189 CDKL5/ARX/FOXG1 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO)2 para a detecção de deleções ou duplicações nos genes humanos CDKL5 e FOXG1 , a fim de confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de distúrbio de deficiência de CDKL5 e síndrome de FOXG1. FOXG1O SALSA MLPA Probemix P189-C2 CDKL5/ARX/FOXG1 contém 52 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 24 sondas para o gene CDKL5 , cinco sondas para o gene ARX , 12 sondas para o gene NTNG1 e duas sondas para o gene FOXG1 , cobrindo todas as exões destes genes. Além disso, estão incluídas novas sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.