Finalidade pretendida O SALSA MLPA Probemix P190 CHEK2 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações nos genes humanos CHEK2 , ATM e TP53 , e para a detecção da variante CHEK2 c.1100delC em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. O P190 CHEK2 destina-se a confirmar uma causa potencial para o cancro da mama em pacientes que são negativos para as mutações BRCA1 , BRCA2 e PALB2 e para outros tipos de cancro relacionados com CHEK2 , incluindo o cancro colorrectal. Este produto também pode ser usado para determinar o aumento da suscetibilidade ao câncer em familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P190-D1 CHEK2 contém 53 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 19 sondas para o gene CHEK2 e uma sonda para o gene HSCB , logo a montante de CHEK2. Esta mistura de sondas também contém uma sonda específica para a mutação CHEK2 c.1100delC, que só gerará um sinal quando a mutação estiver presente. Além disso, também estão presentes 19 sondas para ATM e quatro sondas para TP53 . Essas sondas têm como alvo sequências em várias partes dos genes, inclusive no primeiro e no último éxon. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.