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Início / MRC Holland / MLPA P191 ALPORT-MIX 1
MLPA  P191 ALPORT-MIX 1

MLPA P191 ALPORT-MIX 1

SÍNDROME DE ALPORT (XLAS) – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE COL4A5. – GENÉTICA MÉDICA

REF P191-XXXR Categorias: Citogenômica, MRC Holland Tag: GENÉTICA MÉDICA Marca: MRC Holland
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Descrição Completa

Os SALSA MLPA Probemixes P191 X-linked Alport syndrome mix 1 e P192 X-linked Alport syndrome mix 2 são ensaios apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene COL4A5 , que está associado a Síndrome de Alport (XLAS). O mix 1 da síndrome de Alport ligada ao X SALSA MLPA Probemix P191-B4 contém 37 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui 26 sondas para o gene COL4A5 e uma sonda para o gene COL4A6 . Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X. A mistura 2 da síndrome de Alport ligada ao X SALSA MLPA Probemix P192-B4 contém 37 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 444 nt. Isto inclui 25 sondas para o gene COL4A5 e duas sondas para o gene COL4A6 . Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.

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