MLPA P193 NPC1-NPC2-SMPD1

O SALSA MLPA Probemix P193 NPC1-NPC2-SMPD1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes NPC1 , NPC2 e SMPD1 , que estão associados às doenças de Niemann-Pick. Esta mistura de sondas também pode ser utilizada para detectar a presença das sequências de tipo selvagem das mutações NPC1 p.Pro1007Ala (exão 20) e NPC1 p.Ile1061Thr (exón 21). O SALSA MLPA Probemix P193-B3 NPC1-NPC2-SMPD1 contém 49 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 493 nucleotídeos (nt). Isto inclui 26 sondas para o gene NPC1 , cinco sondas para o gene NPC2 e seis sondas para o gene SMPD1 . Além disso, esta mistura de sondas também contém duas sondas que detectam as sequências de tipo selvagem do NPC1 p.Pro1007Ala (éxon 20) e do NPC1Mutações p.Ile1061Thr (éxon 21), que só gerarão um sinal quando a mutação estiver presente. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.