MLPA P197 KCNQ3
EPILEPSIA – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES KCNQ3, CHRNA4, EPM2A, NHLRC1 (TAMBÉM CONHECIDO COMO EPM2B) E CHRNB2. – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P197 KCNQ3 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes KCNQ3 , CHRNA4 , EPM2A , NHLRC1 (também conhecido como EPM2B ) e CHRNB2 , que estão associados à epilepsia. O SALSA MLPA Probemix P197-A4 KCNQ3 contém 39 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 137 e 463 nucleotídeos (nt). Isto inclui 15 sondas para o gene KCNQ3 , seis sondas para o gene CHRNA4 , quatro sondas para o gene EPM2A , duas sondas para o gene NHLRC1 , duas sondas para o gene CHRNB2 e, finalmente, duas sondas para o gene KCNQ1 . Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
