MLPA P198 FH
MLPA P198 FH
SÍNDROME DE PREDISPOSIÇÃO TUMORAL FH E À DEFICIÊNCIA DE FH. GENE FUMARATO HIDRATASE (FH). DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – ERROS INATOS DO METABOLISMO
Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P198 FH é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene fumarato hidratase ( FH ), que está associado à Síndrome de Predisposição Tumoral FH e à deficiência de FH. A síndrome de Predisposição Tumoral FH (também conhecida como leiomiomatose hereditária e câncer de células renais, HLRCC) é uma síndrome tumoral autossômica dominante caracterizada por leiomiomas na pele e no útero. O SALSA MLPA Probemix P198-A4 FH contém 19 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 142 e 300 nucleotídeos (nt). Isto inclui 10 sondas para o gene FH , uma sonda para cada exão. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.