MLPA P199 HEXA

O SALSA MLPA Probemix P199 HEXA é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene HEXA , que está associado à doença de Tay-Sachs. Este probemix também pode ser usado para detectar a presença das mutações c.1278insTATC (também conhecida como c.1274_1277dupTATC (p.Tyr427Ilefs) e 1277TATC) e IVS12+1G>C (também conhecida como c.1421+1G>C). O SALSA MLPA Probemix P199-B3 HEXA contém 28 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 142 e 364 nucleotídeos (nt). Isto inclui 18 sondas para o gene HEXA , entre as quais estão presentes duas sondas específicas para as mutações HEXA c.1278insTATC e IVS12+1G>C. Estas sondas específicas de mutação só gerarão um sinal quando as mutações estiverem presentes. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.