O SALSA MLPA Probemix P203 PKLR é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene PKLR , que está associado à deficiência de Piruvato Quinase (PK).
A deficiência de PK é uma causa comum de anemia hemolítica hereditária não esferocítica. É uma doença autossômica recessiva comumente causada por mutações no gene que codifica a piruvato quinase do tipo hepático e eritrocitário ( PKLR ), uma enzima chave da via glicolítica. O SALSA MLPA Probemix P203-B2 PKLR contém 21 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 177 e 409 nucleotídeos (nt). Isto inclui doze sondas para o gene PKLR , uma sonda para cada éxon e duas sondas para o éxon 1. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.