MLPA P205 SH2D1A-XIAP-ITK
DOENÇA DE DUNCAN – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES SH2D1A, XIAP E ITK. – HEMATOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P205 SH2D1A-XIAP-ITK é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes SH2D1A , XIAP e ITK , que estão associados à Doença de Duncan.A síndrome linfoproliferativa ligada ao X (XLP ou doença de Duncan) é uma imunodeficiência primária caracterizada por desregulação imunológica grave, muitas vezes após infecção viral, tipicamente pelo vírus Epstein-Barr (EBV). É um fenótipo complexo com sintomas como mononucleose grave ou fatal, hipogamaglobulinema adquirido, linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH) e/ou linfoma maligno. O SALSA MLPA Probemix P205-B2 SH2D1A-XIAP-ITK contém 39 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 129 e 432 nucleotídeos (nt). Isso inclui oito sondas para o gene SH2D1A , duas sondas para todos os quatro éxons, sete sondas para o gene XIAP , uma sonda para cada éxon e 16 sondas para o gene ITK , uma sonda para cada éxon com exceção do éxon 17. Em Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
