O SALSA MLPA Probemix P209 Glycine Encefalopathy é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes GLDC , AMT e GCSH , que estão associados à encefalopatia por glicina (GCE). Conteúdo do Probemix
O SALSA MLPA Probemix P209-C2 Glycine Encefalopathy contém 50 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 463 nucleotídeos (nt). Isto inclui 26 sondas para o gene GLDC , uma sonda para cada éxon e duas sondas para o éxon 1, nove sondas para o gene AMT , uma sonda para cada éxon e cinco sondas para o gene GCSH , uma sonda para cada éxon. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.