MLPA P211 HSP REGION
PARAPLEGIAS ESPÁSTICAS (HSPS). – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE SPAST E OUTROS GENES LOCALIZADOS NA REGIÃO 2p22.3 E NA REGIÃO 15q11.2. DOENÇAS HEREDITÁRIAS. – NEUROGENÉTICA
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Descrição Completa
A região SALSA MLPA Probemix P211 HSP é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene SPAST e outros genes localizados na região 2p22.3 e na região 15q11.2, que estão associados a doenças hereditárias. Paraplegias Espásticas (HSPs). A região HSP do SALSA MLPA Probemix P211-B5 contém 39 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 128 e 462 nucleotídeos (nt). Isto inclui 13 sondas para a região 2p22.3, incluindo sondas para o gene SPAST. Além disso, esta mistura de sondas contém 13 sondas para a região 15q11.2, que abrange os genes NIPA1, NIPA2, WHAMML1 e HERC2P2. Além disso, estão incluídas 13 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
