MLPA P212 DBA

O SALSA MLPA Probemix P212 DBA é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes RPL11 , RPL35A , RPS17 , RPS19 , RPS26 e RPL5 , que estão associados à Anemia Diamond-Blackfan (DBA ). DBA é uma aplasia eritróide caracterizada por anemia macrocítica normocrômica, reticulocitopenia e medula óssea normocelular com deficiência seletiva de precursores eritróides. Geralmente se torna aparente durante o primeiro ano de vida e seus sintomas incluem fadiga, fraqueza e aparência anormalmente pálida. Quase metade dos pacientes apresenta malformações físicas envolvendo cabeça, polegar, coração e sistema urogenital. A maioria dos casos é aparentemente esporádica, mas em 10-25% dos casos a doença pode ser herdada com padrão autossômico dominante. Na maioria desses casos, o DBA é causado por haploinsuficiência de proteínas ribossômicas devido a mutações ou deleções. O SALSA MLPA Probemix P212-C3 DBA contém 42 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 447 nucleotídeos (nt). Isto inclui uma sonda para cada éxon dos genes RPL11 , RPL35A , RPS17 , RPS19 e RPS26 e sete sondas para o gene RPL5 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.