MLPA P213 HSP MIX-2
PARAPLEGIA ESPÁSTICA (SPG) TIPO 31 E SPG TIPO 7 – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÃO NOS GENES REEP1 E SPG7, A FIM DE CONFIRMAR UMA CAUSA POTENCIAL E DIAGNÓSTICO CLÍNICO. – NEUROGENÉTICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P213 HSP mix-2 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicação nos genes REEP1 e SPG7 , a fim de confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de Paraplegia Espástica (SPG) tipo 31 e SPG tipo 7, respectivamente. Este ensaio destina-se a ser utilizado com ADN genómico isolado de amostras de sangue total periférico humano. Este produto também pode ser usado para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P213-B3 HSP mix-2 contém 42 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 128 e 436 nucleotídeos (nt). Isto inclui 10 sondas para o gene REEP1 e 21 sondas para o gene SPG7 . Sondas adicionais estão incluídas para os éxons 1 e 3 de REEP1 , para o éxon 1 de SPG7 e para o último éxon da variante de splice alternativa NM_199367.3 de SPG7 , que está localizado no íntron 9 de NM_003119.4. Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
