O SALSA MLPA Probemix P214 COL2A1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene COL2A1 , que está associado a distúrbios do colágeno tipo II.
O gene COL2A1 (54 exons) abrange ~31,5 kb de DNA genômico e está localizado em 12q13.11, ~47 Mb do telômero-p. Ele codifica a cadeia pró-alfa-1 (II) do colágeno tipo II, o principal colágeno encontrado na cartilagem e no humor vítreo do olho. Defeitos no gene COL2A1 levam a uma série de distúrbios diferentes, chamados coletivamente de distúrbios do colágeno tipo II, que incluem, entre outros, acondrogênese tipo 2, síndrome de Stickler tipo 1, displasia de Kniest e displasia espondiloepifisária congênita. Esses distúrbios são caracterizados por anormalidades nos sistemas ocular, esquelético, orofacial e audiológico. O SALSA MLPA Probemix P214-C2 COL2A1 contém 57 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 46 sondas cobrindo 43 exons diferentes de 54 exons do gene COL2A1 . Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.