MLPA P218 LPL
DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE. D GENE LPL. ETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – ENDOCRINOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P218 LPL é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene LPL , que está associado à deficiência de Lipoproteína Lipase. O SALSA MLPA Probemix P218-C2 LPL contém 25 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 337 nucleotídeos (nt). Isto inclui 12 sondas para o gene LPL , uma sonda para cada um dos dez exões e três sondas para o exão 1. Além disso, estão incluídas duas sondas que visam a área a montante do gene LPL e duas sondas que visam a área a jusante. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
