MLPA P219 PAX6

O SALSA MLPA Probemix P219 PAX6 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações na região 11p13-14, que inclui os genes PAX6 e WT1 , e o gene SOX2 em 3q26, que estão associados a malformações oculares hereditárias . O SALSA MLPA Probemix P219-B4 PAX6 contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 463 nucleotídeos (nt). Isto inclui 32 sondas para a região 11p13-14: sete sondas a jusante do gene PAX6 , 13 sondas direcionadas ao gene PAX6 (pelo menos uma sonda para cada éxon com exceção do éxon 11), seis sondas localizadas na região entre PAX6 e WT1 , três sondas para o gene WT1 e três sondas a montante do gene WT1 . Além disso, três sondas estão incluídas visando o exon 1 do SOX2gene. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.