MLPA P222 LCA MIX-2

O SALSA MLPA Probemix P222 LCA mix-2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes GUCY2D , RDH12 e RPGRIP1 , que estão associados à Amaurose Congênita de Leber (LCA). Esta mistura de sondas também pode ser usada para detectar a presença da mutação pontual c.2991+1655A>G (rs281865192; p.Cys998X) em CEP290 , que também está ligada ao LCA.A LCA compreende um grupo de distrofias retinianas infantis de início precoce e é caracterizada por perda de visão, nistagmo e disfunção retiniana grave. É a causa hereditária mais comum de cegueira. Sabe-se que variantes patogênicas em pelo menos dezessete genes causam LCA. Este probemix contém sondas para quatro desses genes.O SALSA MLPA Probemix P222-B2 LCA mix-2 contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 454 nucleotídeos (nt). Isto inclui 18 sondas para o gene RPGRIP1 , uma sonda para cada éxon com exceção dos éxons 5, 7, 9, 12, 15 e 17, sete sondas para o gene RDH12 , uma sonda para cada éxon com exceção dos éxons 1 e 2 e oito sondas para o GUCY2Dgene, uma sonda para cada éxon 2, 5, 7, 10, 12, 14, 17 e 20. Além disso, esta mistura de sondas também contém uma sonda específica para a mutação c.2991+1655A>G no gene CEP290 , que só irá gerar um sinal quando o alelo de tipo selvagem estiver presente. Um sinal reduzido pode apontar para a presença da mutação ou de uma deleção no íntron 26. Para facilitar a discriminação entre a presença da mutação ou a presença de uma deleção, uma sonda adicional para o íntron 26 do CEP290 é incluída na mistura de sondas. Esta sonda está localizada a uma curta distância da sonda de tipo selvagem. No caso de uma deleção, espera-se que ambas as sondas apresentem um sinal reduzido. Caso a mutação esteja presente, apenas a sonda específica para a mutação c.2991+1655A>G deverá apresentar sinal reduzido. Além das sondas listadas acima, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.