MLPA P223 PHEX
HIPOFOSFATEMIA LIGADA AO X (XLH; HYP) – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES PHEX E FGF23. – ERROS INATOS DO METABOLISMO
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P223 PHEX é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes PHEX e FGF23 , que estão associados à hipofosfatemia ligada ao X (XLH; HYP). O SALSA MLPA Probemix P223-B3 PHEX contém 42 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 463 nucleotídeos (nt). Isto inclui 28 sondas para o gene PHEX , uma sonda para cada éxon do gene e duas sondas para os éxons 1, 3, 5, 11, 12 e 15, e quatro sondas para o gene FGF23, uma sonda para cada éxon e um sonda adicional para o éxon 1. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
