MLPA P229 OPA1

O SALSA MLPA Probemix P229 OPA1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene OPA1 , que está associado à Atrofia Óptica tipo 1. Além disso, este probemix contém uma sonda que detecta o tipo selvagem alelo da mutação c.2708delTTAG. O gene OPA1 (31 exons) abrange ~ 105 kb de DNA genômico e está localizado no cromossomo 3q29, ~ 195 Mb do telômero p (perto do telômero q). O SALSA MLPA Probemix P229-B5 OPA1 contém 40 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 472 nucleotídeos (nt). Isto inclui 32 sondas para o gene OPA1 . Além disso, também contém uma sonda específica para o alelo de tipo selvagem da mutação c.2708delTTAG que só gerará um sinal quando o alelo de tipo selvagem estiver presente. Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.