MLPA P235 RETINITIS

O SALSA MLPA Probemix P235 Retinitis é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes RHO , IMPDH1 , RP1 e PRPF31 , que estão associados à Retinite Pigmentosa (RP). O SALSA MLPA Probemix P235-B3 Retinitis contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 463 nucleotídeos (nt). Isto inclui cinco sondas para o gene RHO , uma sonda para cada éxon, nove sondas para o gene IMPDH1 , visando nove dos 17 éxons, cinco éxons para o gene RP1 , uma sonda para cada éxon e uma sonda extra para o éxon 1, 15 sondas para o gene PRPF31 , uma sonda para cada éxon e duas sondas para o éxon 1, e uma sonda direcionada ao éxon 7 do gene RPE65 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.