MLPA P238 DNAH5

O SALSA MLPA Probemix P238 DNAH5 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene DNAH5 , que está associado à discinesia ciliar primária (PCD).
A DCP, também conhecida como síndrome ciliar imóvel ou Síndrome de Kartagener (KS), é caracterizada pela disfunção dos cílios e flagelos móveis e afeta cerca de 1 em 10.000 a 20.000 indivíduos. As infecções respiratórias recorrentes são causadas por defeito na depuração mucociliar devido a cílios respiratórios imóveis ou dismóteis. Mutações nos genes DNAH5 e DNAI1 , nos cromossomos 5p15.2 e 9p13.3 respectivamente, são encontradas em 38% dos pacientes com DCP. Para sondas direcionadas aos exons do gene DNAI1 , pode ser usado SALSA MLPA Probemix P237 DNAI1. O SALSA MLPA Probemix P238-B2 DNAH5 contém 37 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 474 nt. Isto inclui 22 sondas para 22 dos 79 exons do gene DNAH5 . Além disso, 15 sondas de referência estão incluídas e detectam 14 localizações cromossômicas autossômicas diferentes.