MLPA P244 AIP-MEN1-CDKN1B
DE ADENOMA HIPOFISÁRIO ISOLADO FAMILIAR (FIPA) – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES EM AIP, MEN1 E CDKN1B, A FIM DE CONFIRMAR UMA CAUSA POTENCIAL E O SEU DIAGNÓSTICO CLÍNICO. – ONCOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P244-AIP-MEN1-CDKN1B é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou somente para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações em AIP , MEN1 e CDKN1B , a fim de confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico de adenoma hipofisário isolado familiar (FIPA), neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) ou neoplasia endócrina múltipla tipo 4 (MEN4), respectivamente. Este ensaio destina-se a ser utilizado com DNA humano extraído de amostras de sangue total periférico. As variações no número de cópias (CNVs) detectadas com P244 AIP-MEN1-CDKN1B devem ser confirmadas com uma técnica diferente. Em particular, as CNVs detectadas por apenas uma única sonda sempre requerem confirmação por outro método. A maioria dos defeitos nos genes AIP , MEN1 e CDKN1B são mutações pontuais, nenhuma das quais será detectada pela MLPA. Recomenda-se, portanto, a utilização deste ensaio em combinação com a análise de sequência. O SALSA MLPA Probemix P244-D1 AIP-MEN1-CDKN1B contém 42 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 129 e 463 nucleotídeos (nt). Isto inclui 25 sondas para a região MEN1-AIP , cinco sondas para a região CDKN1B . Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que têm como alvo regiões relativamente estáveis em número de cópias em todos os tipos de câncer.
