Os SALSA MLPA Probemixes P251-P252-P253 NB mix 1, 2 e 3 são ensaios apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de alterações no número de cópias de várias regiões cromossômicas que frequentemente mostram alterações no número de cópias em tumores de neuroblastoma. Conteúdo do Probemix
O SALSA MLPA Probemix P251-C2 NB mix 1 contém 49 sondas, e isso inclui 36 sondas no total para os cromossomos 1, 3 e 11. O probemix P251 contém sondas para os cromossomos 1, 3 e 11:
– 1p36: Uma deleção da região 1p36 está presente em 20-40% dos pacientes RN com tumores quase diplóides/tetraplóides e está frequentemente associada à amplificação de MYCN (em 60% de casos). Uma sonda para o gene supressor de tumor 1p36 CHD5 está incluída.
– 3p21-p22: Deleções no braço 3p foram descritas em neuroblastomas, e o gene RASSF1A é um candidato a gene supressor de tumor nesta região. A presença de deleções 3p parece correlacionar-se com maior idade no momento do diagnóstico.
– 11q: Deleções do braço 11q, e em particular do 11q23, são comuns em amostras de pacientes RN e estão associadas a um estágio mais elevado da doença e a um mau prognóstico.