Os SALSA MLPA Probemixes P251-P252-P253 NB mix 1, 2 e 3 são ensaios apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de alterações no número de cópias de várias regiões cromossômicas que frequentemente mostram alterações no número de cópias em tumores de neuroblastoma. O SALSA MLPA Probemix P252-D1 NB mix 2 contém 49 sondas, e isso inclui 34 sondas no total para os cromossomos 2 ( região MYCN ) e 17.O probemix P252 contém sondas para os cromossomos 2 e 17:
– 2p24: A amplificação do proto-oncogene MYCN é encontrada em 20-30% de todos os neuroblastomas. Os tumores amplificados por MYCN seguem um curso muito agressivo e estão associados a anormalidades estruturais adicionais – em particular com perda de 1p, ganho de 17q e quase triploidia ou tetraploidia. A amplificação MYCN é frequentemente usada para identificação de pacientes de alto risco. Sondas adicionais para os genes NBAS , DDX1 e ALK próximos estão incluídas.
– 2q33: Foi relatada perda de 2q33 em neuroblastomas e associada à perda de expressão de CASP8 .
– 17p: Os ganhos das sondas 17p juntamente com os ganhos das sondas 17q indicariam ganhos completos do cromossomo 17, em contraste com os frequentes ganhos desequilibrados de 17q que são frequentemente associados a translocações. Três sondas para TP53 foram incluídas, mas mutações e deleções de TP53 podem ser raras em neuroblastomas.
– 17q: O ganho desequilibrado de 17q está presente em aproximadamente 50% dos pacientes e está associado a um desfecho desfavorável em neuroblastomas. Muitas vezes resulta de uma translocação desequilibrada com 1p ou 11q. O ganho de 17q, em translocações desequilibradas ou como parte do ganho cromossômico total, é observado em 80% dos neuroblastomas. O ganho total do cromossomo 17 é tipicamente observado em tumores quase triplóides com prognóstico favorável. Observe que a triploidia de todos os cromossomos não pode ser detectada pelo MLPA, pois apenas ganhos ou perdas relativos são detectados.