MLPA P254 PSEN1
DOENÇA DE ALZHEIMER (DA). GENE PSEN1. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – NEUROGENÉTICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P254 PSEN1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene PSEN1, que está associado à doença de Alzheimer (DA).O SALSA MLPA Probemix P254-B2 PSEN1 contém 27 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 463 nt. Isto inclui 14 sondas para o gene PSEN1, com uma sonda para cada um dos 12 éxons e duas sondas adicionais direcionadas ao éxon 1 e ao íntron 9. Além disso, 13 sondas de referência estão incluídas e detectam 13 localizações cromossômicas autossômicas diferentes.