O SALSA MLPA Probemix P255-B1 ALDOB-FBP1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no ALDOB e FBP1 , que estão associadas à intolerância hereditária à frutose.
A intolerância hereditária à frutose (HFI) é uma doença hereditária recessiva rara do metabolismo de carboidratos, causada pela deficiência catalítica da enzima aldolase B (ALDOB). A enzima ALDOB desempenha um papel fundamental na glicólise e na gliconeogênese e, em mamíferos, é preferencialmente expressa no fígado. Pacientes com IHF manifestam hipoglicemia, acidose láctica e sintomas gastrointestinais, como dor abdominal intensa e vômitos recorrentes após consumir alimentos contendo frutose. O HFI geralmente se apresenta na infância, no momento do desmame, quando a frutose é adicionada à dieta. A ingestão persistente de frutose e açúcares relacionados (como sacarose e sorbitol) pode causar danos graves ao fígado e aos rins, convulsões, coma e risco de morte. O SALSA MLPA Probemix P255-B1 contém 32 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 163 e 445 nucleotídeos (nt). P255-B1 contém sondas para cada éxon do gene ALDOB , incluindo duas sondas específicas de mutação (A149P/c.448G>C; A174D/c.524C>A). Além disso, uma sonda de flanqueamento direcionada ao gene TGFBR1 localizada 2,3 Mb a jusante do ALDOBestá incluído. Além disso, esta mistura de sondas contém sondas para cada exão do gene FBP1 . Além disso, estão incluídas doze sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.