MLPA P256 FLCN

O SALSA MLPA Probemix P256 FLCN é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene FLCN , bem como a presença dos dois mais mutações pontuais comuns, c.1285delC e c.1285dupC, em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. P256 FLCN destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHDS) e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P256-C1 FLCN contém 27 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 129 e 380 nucleotídeos (nt). Isto inclui 15 sondas de número de cópias para o gene FLCN e duas sondas específicas para as mutações FLCN c.1285delC e c.1285dupC , que só gerarão um sinal quando a mutação estiver presente. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.