MLPA P257 TERT-DKC1

O SALSA MLPA Probemix P257 TERT-DKC1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes DKC1 , TERT e TERC , que estão associados à disqueratose congênita. O SALSA MLPA Probemix P257-A3 TERT-DKC1 contém 47 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui pelo menos uma sonda para cada um dos 15 exões do gene DKC1 . Esta mistura de sondas também contém pelo menos uma sonda para cada exão do gene TERT , com exceção do exão 1. Finalmente, estão presentes duas sondas para o único exão TERC e duas sondas que flanqueiam o gene TERC . Além disso, estão incluídas onze sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.