O SALSA MLPA Probemix P260 PALB2-RAD50-RAD51C-RAD51D é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicação no PALB2 humano , RAD51C , RAD51D e genes RAD50 em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. P260 PALB2-RAD50-RAD51C-RAD51D destina-se a confirmar uma causa potencial para tipos de câncer de mama, ovário e outros tipos de câncer em pacientes negativos para mutações BRCA1 e BRCA2 . Este produto também pode ser usado para determinar o aumento da suscetibilidade ao câncer em familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P260-C1 PALB2-RAD50-RAD51C-RAD51D contém 50 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 13 sondas para o gene PALB2 , nove sondas para o gene RAD51C , dez sondas para o gene RAD51D e oito sondas para o gene RAD50 . Pelo menos uma sonda MLPA está presente para cada exão de PALB2, RAD51C e RAD51D . Para RAD50 , as oito sondas são distribuídas uniformemente pelo gene, incluindo o primeiro e o último éxon. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.