O SALSA MLPA Probemix P271 COL1A1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene COL1A1 , que está associado à osteogênese imperfeita (OI).
A OI é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea, arqueamento severo dos ossos longos e baixa massa óssea. A prevalência deste distúrbio varia de um em cada 10.000 a um em cada 20.000 nascidos vivos. Formas graves de OI levam a fraturas intrauterinas e letalidade perinatal. Além dos ossos, outros tecidos ricos em colágeno tipo I também são afetados, incluindo pele, ligamentos e tendões. A maioria dos pacientes com diagnóstico de OI apresenta mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2 . O SALSA MLPA Probemix P271-B5 COL1A1 contém 42 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 445 nucleotídeos (nt). Isto inclui 33 sondas para o gene COL1A1 visando 33 dos 51 exons do gene. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.