MLPA P272 COL1A2

O SALSA MLPA Probemix P272 COL1A2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene COL1A2 , que está associado à Osteogênese Imperfeita (OI). O colágeno tipo I é o tipo mais comum de colágeno. Está presente em quase todos os tecidos conjuntivos. Esta proteína consiste em três cadeias polipeptídicas: duas cadeias polipeptídicas alfa-1 e uma cadeia polipeptídica alfa-2, que são codificadas pelo gene COL1A1 e pelo gene COL1A2 , respectivamente.
O SALSA MLPA Probemix P272-C1 COL1A2 contém 43 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 472 nucleotídeos (nt). Isto inclui 35 sondas para o gene COL1A2 , que tem como alvo 35 dos 52 exons do gene. Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.