MLPA P275 MAPT-GRN
MLPA P275 MAPT-GRN
GENES MAPT, GRN E CRHR1. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – NEUROGENÉTICA
Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P275 MAPT-GRN é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes MAPT , GRN e CRHR1 . Esta mistura de sondas também pode ser usada para detectar a presença do alelo de tipo selvagem da mutação pontual MAPT P301L (c.1853C>T). O SALSA MLPA Probemix P275-C4 MAPT-GRN contém 41 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 148 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui 14 sondas para o gene MAPT , uma sonda para cada exão, incluindo uma sonda específica para o alelo de tipo selvagem da mutação pontual P301L (c.1853C>T), que só gerará um sinal quando o alelo de tipo selvagem estiver presente. Além disso, cinco sondas para o gene GRN , cinco sondas para o gene CRHR1 , sete sondas para outros genes na região 17q21 e uma sonda para cada uma das regiões 17q11 e 17q12 estão incluídas nesta mistura de sondas. Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.