MLPA P278 PCCA-PCCB

O SALSA MLPA Probemix P278 PCCA-PCCB é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes PCCA e PCCB , que estão associados à Acidemia Propiônica. A PA é causada pela deficiência da enzima mitocondrial propionil-CoA carboxilase (PCC) que catalisa a conversão de propionil-CoA em metilmalonil-CoA. A enzima PCC é composta por subunidades α e β que são codificadas pelos genes PCCA e PCCB localizados nos cromossomos 13q32.3 e 3q22.3, respectivamente. Mutações missense são predominantes nos genes PCC . As deleções de exons são responsáveis ​​por ~20% dos alelos causadores de doenças do PCCA , enquanto apenas três grandes deleções no PCCB foram descritas causando PA.