MLPA P279 CACNA1A
DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES CACNA1A, QUE ESTÁ ASSOCIADO À ENXAQUECA HEMIPLÉGICA FAMILIAR E ATAXIA EPISÓDICA 2, E KCNA1, QUE ESTÁ ENVOLVIDO EM ENXAQUECA HEMIPLÉGICA FAMILIAR E ATAXIA EPISÓDICA 2, E KCNA1, QUE ESTÁ ENVOLVIDO EM ATAXIA 1. – NEUROGENÉTICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P279 CACNA1A é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes CACNA1A , que está associado à Enxaqueca Hemiplégica Familiar e Ataxia Episódica 2, e KCNA1 , que está envolvido em Enxaqueca Hemiplégica Familiar e Ataxia Episódica 2, e KCNA1 , que está envolvido em Ataxia 1. A Ataxia episódica tipo 1 (EA1) é caracterizada por mioquimia constante e episódios de contrações espásticas dos músculos esqueléticos da cabeça, braços e pernas, com perda da coordenação motora e do equilíbrio. Durante os ataques, os indivíduos podem apresentar uma série de sintomas variáveis, incluindo vertigem, visão turva, diplopia, náusea, dor de cabeça, sudorese, falta de jeito, enrijecimento do corpo, fala disártrica e dificuldade em respirar. EA1 é causada por variantes patogênicas de KCNA1 , localizada no cromossomo 12p13.32, e é herdada de maneira autossômica dominante.O SALSA MLPA Probemix P279-C1 CACNA1A contém 46 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 487 nucleotídeos (nt). Isso inclui 34 sondas para o CACNA1Agene, uma sonda de flanqueamento visando o gene LDLR a jusante de CACNA1A e duas sondas para o gene KCNA1 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
