MLPA P283 TPMT

O SALSA MLPA Probemix P283 TPMT é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene TPMT , que está associado à deficiência de Tiopurina S-Metiltransferase (deficiência de TPMT). Este probemix também pode ser usado para detectar a presença do c.460A>G/p.A154T (alelo TPMT*3B), c.719A>G/p.Y240C (alelo TPMT*3C) ou ambos (TPMT*3A alelo) e mutações pontuais c.238G>C/p.A80P (alelo TPMT*2). O SALSA MLPA Probemix P283-B2 TPMT contém 22 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 380 nucleotídeos (nt). Isto inclui nove sondas para o gene TPMT , uma sonda para cada um dos nove exões, com exceção do exão 6, e duas sondas para o exão 2. Além disso, esta mistura de sondas contém sondas específicas para as mutações A154T e A80P, que só irão gerar um sinal quando as mutações estão presentes, e uma sonda detectando a sequência de tipo selvagem da mutação Y240C, um sinal reduzido pode apontar para a presença desta mutação ou uma deleção do éxon 9. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam autossômicas localizações cromossômicas.