MLPA P289 LMX1B
SÍNDROME UNHA-PATELA – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE LMX1B – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P289 LMX1B é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene LMX1B , que está associado à Síndrome Unha-Patela. O gene LMX1B (8 exons) abrange ~ 87 kb de DNA genômico e está localizado no cromossomo 9q33, ~ 128 Mb do telômero p. A Síndrome da Patela Ungueal (NPS) é uma doença autossômica dominante caracterizada por malformações ungueais e esqueléticas, nefropatia e glaucoma. A alteração renal se assemelha à glomerulonefrite. Anomalias em um único gene, LMX1B , estão subjacentes a esta doença. SALSA MLPA Probemix P289-A3 LMX1B contém 18 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 165 e 319 nucleotídeos (nt). Isto inclui oito sondas para o gene LMX1B , cobrindo todos os exons. Além disso, esta mistura de sondas também contém uma sonda flanqueadora para a região 9q34. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
