MLPA P292 PCDH15
SÍNDROME DE USHER – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE PCDH15 – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P292 PCDH15 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene PCDH15 , que está associado à Síndrome de Usher. A Síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva heterogênea caracterizada por perda auditiva e retinite pigmentosa. Três tipos clínicos (USH1, -2 e -3) são definidos com relação ao grau e progressão da perda auditiva e à presença ou ausência de disfunção vestibular. A síndrome de Usher tipo I (USH1) é a forma mais incapacitante, enquanto a USH2 é o mais comum dos três tipos de síndrome de Usher. Os seguintes seis genes foram identificados para USH1: MYO7A (Miosina VIIA, USH1B), USH1C (síndrome de Usher 1C), CDH23 (relacionado à caderina 23, USH1D), PCDH15 (relacionado à protocaderina 15, USH1F), USH1G (síndrome de Usher 1G) e CIB2 (membro 2 da família de ligação ao cálcio e à integrina, USH1J).
O SALSA MLPA Probemix P292-B2 PCDH15 contém 42 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 463 nucleotídeos (nt). Isso inclui 33 sondas para o gene PCDH15 : uma sonda para cada éxon, com exceção do éxon 31 e 32, e uma segunda sonda para o éxon 1 e 2. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
