MLPA P295 SPRED1
SÍNDROME DE LEGIUS – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE SPRED1, TAMBÉM CONHECIDA COMO SÍNDROME SEMELHANTE À NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 (NFLS) – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P295 SPRED1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene SPRED1 , que estão associadas à Síndrome de Legius.
A síndrome de Legius (também conhecida como síndrome semelhante à neurofibromatose tipo 1; NFLS) é caracterizada por múltiplas manchas café com leite. Outras características podem incluir cabeça anormalmente grande (macrocefalia) e características faciais incomuns. O SALSA MLPA Probemix P295 SPRED1 contém 38 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 149 e 454 nucleotídeos (nt). Isto inclui 23 sondas para o gene SPRED1 . Estão incluídas múltiplas sondas para cada um dos sete éxons (ou sondas próximas ao éxon) do gene SPRED1 . Sondas na região a montante e diversas sondas em regiões intrônicas do gene também foram incluídas para facilitar a detecção de pontos de quebra de rearranjos intragênicos. Além disso, estão incluídas quinze sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.