MLPA P296 AHUS
SÍNDROME HEMOLÍTICA URÊMICA ATÍPICA (AHUS) – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES CD46 E CFI. – ERROS INATOS DO METABOLISMO
Solicite um orçamento
Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P296 aHUS é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes CD46 e CFI , que estão associados à Síndrome Hemolítica Urêmica atípica (aHUS). A SHUa é caracterizada por insuficiência renal aguda, trombocitopenia e anemia hemolítica microangiopática associada a eritrócitos distorcidos (“células rebarbas”). A idade de início pode variar desde o período neonatal até a idade adulta. Geralmente, a SHUa está associada a resultados desfavoráveis; cerca de 60% de todos os programas genéticos SHUa para doença renal em estágio terminal (DRT). O SALSA MLPA Probemix P296-A3 aHUS contém 35 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 142 e 454 nucleotídeos (nt). Isto inclui 13 sondas para o gene CD46 e 12 sondas para o gene CFI . Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
