MLPA P298 BRAF-HRAS-KRAS-NRAS

O SALSA MLPA Probemix P298 BRAF-HRAS-KRAS-NRAS é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou amplificações nos genes RAS ( HRAS , KRAS e NRAS ) e no gene BRAF , todos componentes principais de a via Ras/Raf/MEK/ERK. Os genes RAS (HRAS , KRAS , NRAS ) codificam pequenas proteínas de ligação a nucleotídeos de guanina que são essenciais para redes de sinalização que controlam a proliferação, diferenciação e sobrevivência celular. Na via Ras/Raf/MEK/ERK, as proteínas RAS são reguladas por receptores tirosina quinases (RTKs) que são ativados após a ligação do fator de crescimento. O SALSA MLPA Probemix P298 BRAF-HRAS-KRAS-NRAS contém 57 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 115 e 504 nucleotídeos (nt). Isto inclui 19, sete, nove e sete sondas para os genes BRAF, HRAS, KRAS e NRAS , respectivamente . Estas 42 sondas incluem uma sonda específica para o BRAFmutação p.V600E (c.1799T>A) que só gerará sinal quando a mutação estiver presente, e duas sondas para KRAS c.34G e c.35G, ambas localizadas no códon 12, que só gerarão sinal quando a mutação o alelo de tipo selvagem está presente. Além disso, estão incluídas 15 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas e têm como alvo regiões relativamente estáveis ​​em número de cópias em vários tipos de câncer.