MLPA P301 MEDULLOBLASTOMA MIX 1

O ensaio SALSA MLPA Probemix P301 Medulloblastoma mix 1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos cromossomos 6, 14q, 16 e 17, que se acreditam estar associados ao meduloblastoma. O meduloblastoma (MB) é o tumor primário pediátrico mais comum do sistema nervoso central (SNC) e representa entre 15% e 20% dos tumores do SNC em pacientes com menos de 20 anos. e tem tendência a se divulgar por todo o SNC no início de seu curso. A sobrevida global é de 50-60% em cinco anos, embora diminua para 30% a longo prazo devido à recorrência local e/ou metástase. Existem quatro subtipos moleculares distintos de MB (WNT, sonic hedgehog (SHH), Grupo 3 e Grupo 4) que podem ser usados ​​para estratificação de risco de pacientes e que têm o potencial de identificar novas estratégias terapêuticas para o tratamento de MB ( Taylor e outros 2012). Esses subtipos moleculares de MB incluem também alterações características e recorrentes no número de evidências, que são cobertas pelas misturas de sondas de meduloblastoma P301, P302 e P303. A mistura 1 de meduloblastoma SALSA MLPA Probemix P301-B1 contém 47 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 126 e 492 nucleotídeos (nt). Isto inclui 35 sondas para os cromossomos 6, 14q, 16 e 17. Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que têm como alvo regiões relativamente casuais em número de cópias em vários tipos de câncer, incluindo meduloblastoma.