MLPA P305 AGXT
HIPEROXALÚRIA PRIMÁRIA TIPO 1 E 2 – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES AGXT E GRHPR. – ERROS INATOS DO METABOLISMO
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P305 AGXT é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes AGXT e GRHPR , que estão associados à hiperoxalúria primária tipo 1 e 2. Este probemix também pode ser usado para detectar a presença das mutações pontuais AGXT c.731T> C (p.I244T), c.33_34insC (c.33dupC; p.Lys12GlnfsX156) e c.508G> A (p.G170R). Conteúdo do Probemix
O SALSA MLPA Probemix P305-B3 AGXT contém 31 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 132 e 382 nucleotídeos (nt). Isto inclui 12 sondas para o gene AGXT (uma sonda para cada éxon e duas sondas para o éxon 1) e oito sondas para o gene GRHPR (uma para cada éxon, exceto o éxon 5). Além disso, este probemix também contém três sondas específicas para as mutações pontuais AGXT c.731T>C (no exon 7), c.33_34insC (no exon 1) e c.508G>A (no exon 4) que gerarão apenas um sinal quando a mutação está presente. Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.