MLPA P307 SEPT9

O SALSA MLPA Probemix P307 SEPT9 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene SEPT9 , que está associado à ASSOCIADOS À ACIDEMIA PROPIÔNICA (HNA).O HNA tem sido associado a mutações no gene SEPT9 que codifica a Septina 9, um membro da família Septin. As septinas são um grupo de genes evolutivamente conservados que codificam proteínas com diversas funções, incluindo transporte de membrana, apoptose, polaridade celular, regulação do ciclo celular, citocinese e oncogênese. A Septina 9 é expressa de forma onipresente e acredita-se que esteja envolvida na citocinese e na tumorigênese.O SALSA MLPA Probemix P307-B4 SEPT9 contém 29 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 148 e 401 nucleotídeos (nt). Isto inclui 19 sondas para o gene SEPT9 . Várias dessas sondas têm como alvo éxons que estão presentes apenas em certas variantes de transcrição (ver Tabela 2). Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.