Ir para o conteúdo
  • (11) 93088-8267
Facebook-f Instagram Linkedin-in
  • A CITOGEM
    • Quem Somos
    • CITOGEM RJ
    • CITOGEM CONN
    • Citogem Academy
    • Eventos
    • Blog
  • Categorias de Produtos
    • Biologia Molecular
      • PRINCIPAIS ANEUPLOIDIAS
      • MARCADORES ADICIONAIS E COMPLEMENTARES
    • Citogenética
    • Citogenômica
      • ERROS INÁTOS DO METABOLISMO
      • FARMACOGENÉTICA
      • GENÉTICA MÉDICA
  • Parceiros
    • Abbott Molecular
    • Asuragen
    • BioView
    • Cybergene AB
    • Cytogen
    • Genial Systems & Genial Genetic Solution
    • Invivoscribe
    • Mawi
    • MRC Holland
    • Quantabio
    • Vitrolife
  • Soluções por aplicação
    • Saúde Humana
      • CARDIOLOGIA
      • DERMATOLOGIA
      • ENDOCRINOLOGIA
      • HEMATOLOGIA
      • IMUNOLOGIA
      • NEFROLOGIA
      • NEUROGENÉTICA
      • OFTALMOLOGIA
      • ONCOHEMATOLOGIA
      • ONCOLOGIA
      • REPRODUÇÃO HUMANA
        • ABORTOS DE REPETIÇÕES.
        • INFERTILIDADE MASCULINA
        • PERDAS GESTACIONAIS
        • Pós-Natal
        • Pré-Natal
      • VASCULAR
    • Alimentos e Bebidas
    • Plantas
    • Veterinário
    • Pesquisa Científica e Ensino
      • Citogem Academy
      • Materiais
      • Tutoriais
  • Contato
    • Fale conosco
    • Solicite um orçamento
    • Trabalhe Conosco
  • A CITOGEM
    • Quem Somos
    • CITOGEM RJ
    • CITOGEM CONN
    • Citogem Academy
    • Eventos
    • Blog
  • Categorias de Produtos
    • Biologia Molecular
      • PRINCIPAIS ANEUPLOIDIAS
      • MARCADORES ADICIONAIS E COMPLEMENTARES
    • Citogenética
    • Citogenômica
      • ERROS INÁTOS DO METABOLISMO
      • FARMACOGENÉTICA
      • GENÉTICA MÉDICA
  • Parceiros
    • Abbott Molecular
    • Asuragen
    • BioView
    • Cybergene AB
    • Cytogen
    • Genial Systems & Genial Genetic Solution
    • Invivoscribe
    • Mawi
    • MRC Holland
    • Quantabio
    • Vitrolife
  • Soluções por aplicação
    • Saúde Humana
      • CARDIOLOGIA
      • DERMATOLOGIA
      • ENDOCRINOLOGIA
      • HEMATOLOGIA
      • IMUNOLOGIA
      • NEFROLOGIA
      • NEUROGENÉTICA
      • OFTALMOLOGIA
      • ONCOHEMATOLOGIA
      • ONCOLOGIA
      • REPRODUÇÃO HUMANA
        • ABORTOS DE REPETIÇÕES.
        • INFERTILIDADE MASCULINA
        • PERDAS GESTACIONAIS
        • Pós-Natal
        • Pré-Natal
      • VASCULAR
    • Alimentos e Bebidas
    • Plantas
    • Veterinário
    • Pesquisa Científica e Ensino
      • Citogem Academy
      • Materiais
      • Tutoriais
  • Contato
    • Fale conosco
    • Solicite um orçamento
    • Trabalhe Conosco
Início / MRC Holland / MLPA P309 MTM1
MLPA  P309 MTM1

MLPA P309 MTM1

MIOPATIA MIOTUBULAR LIGADA AO X – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES MTM1 E MTMR1. – GENÉTICA MÉDICA

REF P309-XXXR Categorias: Citogenômica, MRC Holland Tag: GENÉTICA MÉDICA Marca: MRC Holland
Solicite um orçamento
Este campo fica oculto ao visualizar o formulário

Descrição Completa

O SALSA MLPA Probemix P309 MTM1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes MTM1 e MTMR1 , que estão associados à miopatia miotubular ligada ao X.
A miopatia miotubular ligada ao X, também conhecida como miopatia miotubular, é caracterizada por fraqueza muscular progressiva (miopatia) e diminuição do tônus ​​muscular (hipotonia) que pode variar de leve a grave. Defeitos no gene MTM1 no cromossomo Xq28 são a principal causa da miopatia miotubular ligada ao X. A proteína codificada por este gene é a miotubularina, uma fosfoinositídeo-3-fosfatase de dupla especificidade. O gene MTMR1 está localizado a uma distância muito curta do gene MTM1 . Os dois genes compartilham uma estrutura genômica semelhante, sugerindo que se originam de uma duplicação genética intracromossômica. Foram descritas deleções incluindo ambos (ou parte de) MTM1 e MTMR1 . No entanto, a deleção do gene MTMR1 tem pouco significado clínico durante o início da vida pós-natal. O SALSA MLPA Probemix P309-B2 MTM1 contém 35 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 418 nucleotídeos (nt). Isto inclui 14 sondas para o gene MTM1 , uma sonda para cada éxon, com exceção do éxon 12, e sete sondas para o gene MTMR1 . Além disso, este probemix também contém três sondas flanqueadoras localizadas em outras partes do Xq28. Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.

Produtos relacionados

  • MLPA  P441 SACS
    Citogenômica

    MLPA P441 SACS

    Avaliação 0 de 5
    Leia mais
  • MLPA  P278 PCCA-PCCB
    Citogenômica

    MLPA P278 PCCA-PCCB

    Avaliação 0 de 5
    Leia mais
  • MLPA  P095 ANEUPLOIDY
    Citogenômica

    MLPA P095 ANEUPLOIDY

    Avaliação 0 de 5
    Leia mais
  • MLPA  P032 FANCA MIX 2
    Citogenômica

    MLPA P032 FANCA MIX 2

    Avaliação 0 de 5
    Leia mais
  • Home
  • Quem Somos
  • Mídias
  • Novidades
  • Eventos
  • Blog
  • Trabalhe Conosco
  • sac@citogem.com
  • +(55) 11 59044500
  • (55) 11 93088-8267

Rua Inglês de Sousa, 444 – Aclimação – São Paulo/SP -Brasil – CEP: 01546-010

  • Regional RJ:
  • natalia@citogem.com
  • (55) 11 98579-5977
  • Regional CONN:
  • alessandra@citogem.com
  • (55) 11 91825-8554
Facebook-f Instagram Linkedin-in Whatsapp Youtube
Política de Privacidade | Termos de Uso

Home

Quem Somos

Biologia Molecular

Eventos

Citogenética

Mídias

Doenças

Tutoriais

Novidades

Blog

Parceiros

Download de Materiais

Trabalhe Conosco

Contato
Contato
Assessorar e auxiliar pesquisadores e instituições na montagem e padronização de seus laboratórios.
Facebook-f Instagram Linkedin-in Whatsapp