O SALSA MLPA Probemix P309 MTM1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes MTM1 e MTMR1 , que estão associados à miopatia miotubular ligada ao X.
A miopatia miotubular ligada ao X, também conhecida como miopatia miotubular, é caracterizada por fraqueza muscular progressiva (miopatia) e diminuição do tônus ​​muscular (hipotonia) que pode variar de leve a grave. Defeitos no gene MTM1 no cromossomo Xq28 são a principal causa da miopatia miotubular ligada ao X. A proteína codificada por este gene é a miotubularina, uma fosfoinositídeo-3-fosfatase de dupla especificidade. O gene MTMR1 está localizado a uma distância muito curta do gene MTM1 . Os dois genes compartilham uma estrutura genômica semelhante, sugerindo que se originam de uma duplicação genética intracromossômica. Foram descritas deleções incluindo ambos (ou parte de) MTM1 e MTMR1 . No entanto, a deleção do gene MTMR1 tem pouco significado clínico durante o início da vida pós-natal. O SALSA MLPA Probemix P309-B2 MTM1 contém 35 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 418 nucleotídeos (nt). Isto inclui 14 sondas para o gene MTM1 , uma sonda para cada éxon, com exceção do éxon 12, e sete sondas para o gene MTMR1 . Além disso, este probemix também contém três sondas flanqueadoras localizadas em outras partes do Xq28. Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.