MLPA P310 TCOF1

O SALSA MLPA Probemix P310 TCOF1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene TCOF1 , que está associado à Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti 1. A síndrome de Treacher Collins-Franceschetti 1 é caracterizada por desenvolvimento craniofacial anormal. Defeitos no gene TCOF1 no cromossomo 5 são a principal causa desta doença. Este gene codifica uma proteína nuclear com domínio de homologia LIS1. A proteína está envolvida na transcrição do gene do DNA ribossômico através de sua interação com o fator de ligação a montante (UBF). A proteína codificada por TCOF1 é melaço. Esta proteína está ativa durante o desenvolvimento embrionário inicial em estruturas que se transformam em ossos e outros tecidos da face. O SALSA MLPA Probemix P310-B4 TCOF1 contém 35 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 436 nucleotídeos (nt). Isso inclui 25 sondas para o gene TCOF1 , uma sonda para cada éxon do gene, com exceção dos éxons 8, 19 e 20, e uma sonda para cada intron 6 e 16. Além disso, estão incluídas 10 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.