MLPA P311 CHD

O SALSA MLPA Probemix P311 CHD é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes GATA4 , NKX2-5 , TBX5 , BMP4 e CRELD1 e da região 22q11.21 (região DiGeorge) , que estão associados à doença cardíaca congênita (DCC). A DCC é um defeito congênito comum, dos quais os defeitos do septo ventricular são coletivamente o tipo mais comum. O desenvolvimento cardíaco anormal origina-se de fatores ambientais e genéticos. Vários estudos postulam que mutações em vários genes podem estar implicadas na doença coronariana. O SALSA MLPA Probemix P311-B2 CHD contém 41 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 475 nucleotídeos (nt). Isto inclui oito sondas para o gene GATA4 , quatro sondas para o gene NKX2-5 , dez sondas para o gene TBX5 , quatro sondas para o gene BMP4 , duas sondas para o gene CRELD1 e três sondas para a região 22q11.21 (DiGeorge região). Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.