MLPA P312 POR
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA (HAC) E À SÍNDROME DE ANTLEY-BIXLER – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE POR. – ENDOCRINOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P312 POR é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene POR , que está associado à hiperplasia adrenal congênita (HAC) e à síndrome de Antley-Bixler.
O gene POR codifica a citocromo P450 oxidoredutase, uma enzima ligada à membrana que serve como doadora de elétrons para todas as enzimas microssomais do citocromo P450. Deficiências específicas no gene POR levam a manifestações clínicas associadas à HAC e à síndrome de Antley-Bixler. O SALSA MLPA Probemix P312-B3 POR contém 29 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 135 e 409 nucleotídeos (nt). Isto inclui 16 sondas para o gene POR . Além disso, esta mistura de sondas também contém duas sondas flanqueadoras que detectam o gene HSPB1 , que está localizado aproximadamente 300 kb a jusante de POR , a fim de facilitar a determinação da extensão de uma deleção/duplicação. Além disso, estão incluídas onze sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.